FENİLKETONÜRİ (FKÜ)

 Fenilketonüri nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Anne ve babasında hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır.

 Fenilketonüri nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Anne ve babasında hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda görülme ihtimali % 25 dir. Fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve tedavi edilmediği taktirde çocuğun ömür boyu engelli kalmasına sebep olmaktadır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi sindiremezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında biriken fenilalanin ve artıkları, çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder ve ileri derecede zihinsel engelli olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur.

 Fenilketonüri (FKÜ) nedir?

 Fenilketonüri (FKÜ) dünyada nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli amino asidi metabolize edemezler. Kanda ve vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynine zarar verir. Fenilalanin bu zararı ileri derecede zihinsel engele ve sinir sistemi ile ilgili pek çok belirtiyi ortaya çıkarır. Zamanında erken tanı konarak uygun diyet yapılırsa bu zararın önlenmesi mümkündür.

  Belirtileri Nelerdir?

  Hayatın ilk bir kaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekler sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Fenilketonürili çocuklarda 5 -6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, havale nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60’ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.

  Fenilketonüri Hastalığı Yeni doğan Döneminde Tanımlanabilir

  Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanınması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yeni doğan çocuğa uygulanabilen bir tarama testi vardır. Doğumdan 72 saat sonra özel bir filtre kâğıdına alınan 2 damla kan teşhis için yeterlidir. Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanındığında uygun diyet tedavisi ile zekâ geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yeni doğanların fenilketonüri yönünden taranması zorunluluğu vardır.

  Nasıl Tedavi Edilebilir?

  Fenilketonüri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. Fenilketonüri yeni doğan taraması ile saptanıp ilk 3 ayda tedaviye başlanmaz ise hastalığın şiddetine uyan zihinsel özür gelişmesi kaçınılmazdır. Tedaviye mümkün olduğunca erken başlanması zihinsel performansı olumlu etkileyecektir. Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir. İlk 2 yaşta haftada iki kez, 2- 4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir. Kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl,12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir.

  Tedavi en az beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanması gerekmekle birlikte diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır. Yeni doğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir. Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler. Yapılan çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir. Bu hastalığın zamanımızdaki tek tedavi yolu fenilalaninden kısıtlı diyettir ve bu diyet tedavisinin aile, metabolik hastalıklarda uzmanlaşmış çocuk hekimi, diyet uzmanı ve laboratuar uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından izlenmesi gerekmektedir. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Annenin ilk çocuğu hastalıklı olarak doğmuş ise ikinci bebeğin daha anne karnında iken hasta olup olmadığının belirlenmesi yani anne karnında erken tanı mümkün olabilmektedir. Ülkemizde Fenilketonüri Hangi Sıklıkta Görülür? Fenilketonüri Amerika'da ve bir çok Avrupa ülkesinde her 10.000- 30.000 yeni doğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3.000-4.000 yeni doğanda bir görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Ülkemizde akraba evliliklerinin sıklıkla yapılması anne ve babanın taşıyıcı olduğu bu gibi hastalıkların yüksek sıklıkta izlenmesine neden olmaktadır. Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da, akraba olmayan bireylerin de çocukları hastalıklı doğabilir. Çünkü Türkiye'de her 100 kişiden 4 ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır. Kalıtsal bir metabolik hastalık olan fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve birçok çocuğun ömür boyu özürlü sebep olmaktadır. Bu konuda sağlık kuruluşlarına ve hekimlere ailelerin uyarılması konusunda büyük görev düşmektedir. Bir damla kan ile bu hastalığın önlenmesi mümkün olabilmektedir. Kaynak : Dr. Alper Soysal- Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

  SONUÇ OLARAK...

  Fenilketonüri (FKÜ) nasıl tanımlanabilir?

  Bu hastalığın tespiti çocuk doğduktan 72 saat sonra özel filtre kağıdına topuktan alınan 2 damla kan ile yapılmaktadır. Halk arasında zeka testi olarak bilinen bu test tüm sağlık ocaklarında Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlama merkezlerinde yapılmakta sonuçları hastalık belirtisi gösteren çocuklara ulaştırılmaktadır. Testin sonucunda hastalık bulunmazsa geri dönüş yapılmamaktadır. Bu test ücretsizdir.

  Fenilketonüri (FKÜ) doğmadan anlaşılamaz mı? Bir ailede birinci kardeş fenilketonüri (FKÜ) hastası olarak doğmuş ise ikinci çocuk doğmadan anne karnında test yapma imkanı vardır. Fenilketonüri (FKÜ) hastalarının anne babaları da fenilketonüri hastası mıdır? Anne babalar bu hastalığın taşıyıcısıdır. Anne ve babanın her ikisi de taşıyıcı olmaları durumunda çocuğun hasta olma ihtimali %25 tir. Çocuğun taşıyıcı olma ihtimali % 50’dir. Tamamen sağlam olma ihtimali %25’tir. Fenilketonüri (FKÜ) sıklık olarak ülkemizde nasıldır. cBu hastalığın Amerika ve birçok Avrupa ülkesinde görülme sıklığı 10.000 – 30.000 yenidoğanda bir olmasına karşın ülkemizde 3500 – 4500 yenidoğanda birdir. Her 25 kişiden birinin taşıyıcı olması ve akraba evliliklerinin yaygın olması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Akraba olmayan evliliklerde de hastalık ortaya çıkabilir. Çünkü Türkiye’de her 100 kişiden 4’ü fenilketonüri taşıyıcı durumdadır. Her yıl yaklaşık 350 – 400 kişinin fenilketonüri (FKÜ) hastası olarak doğduğu düşünülmektedir.

  Fenilketonüri (FKÜ) belirtileri nelerdir?

  Hayatın ilk aylarında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Eğer tedaviye ve diyete başlanmamışsa 5-6 aydan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Oturma, yürüme, konuşma becerilerini akranları gibi kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığı için başları küçük kalır. Bazı fenilketonüri (FKÜ) hastalarında saç ve göz renkleri anne babadan daha açık renkte olabilir. Vücudun değişik bölgelerinde ekzamatöz cilt lezyonları, konvülsiyonlar hastalığın diğer belirtileridir. Bebeğin idranında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku fark edilir. Fenilketonüri (FKÜ) hastası çocuklarda sıklıkla otistik ve agresif davranışlar gözlenir. Çocuklarda belirgin mental (zihinsel) ve motor gerilik bulunması sık karşılaşılan bir durumdur.

  Doğumdan sonra topuk testi yapılmamış geç tespit edilmiş fenilketonüri (FKÜ) hastalarına neler yapılabilir.

  Hastalığın belirtilerinden geç tespit edilen çocuklara geç yaşta da olsa tedavi ve diyete başlanmalı ve yapılacak eğitimle bir şeyler kazandırılmaya çalışılmalıdır. Aileye genetik danışma verilerek sonraki çocuklar için tedbir alınması sağlanabilir. Yeni çocuğa anne karnında tanı konulması sağlanabilir. Fenilketonüri (FKÜ) hastalığı tanılanmasında ilk üç ayın önemi nedir.

  Fenilketonüri (FKÜ) hastalığı çocuk ilk doğduğunda topuk testiyle tanılanıp tedaviye başlanmazsa hastalığın şiddetine göre zihinsel engel kaçınılmazdır. 3 ay içinde farklı haftalar arasında bile belirgin farklılıklar vardır. Ancak ilk üç ay içinde fenilketonüri (FKÜ) tanısı konup tedaviye başlanan ve tedavisi aksamayan çocuklarda zihinsel engel gelişmesi beklenmez.

  Fenilketonüri (FKÜ) hastalığı taşıyıcılığını belirleyecek bir test var mıdır? Yakın zamana kadar yoktu. Ancak Dünyada ilk olarak Türkiye’de Hacettepe Üniversitesinde özel bir kit geliştirildi. Bu yöntemle önceden riskli durumlar tespit edilebilecektir. Böylece erken tanı imkanı olacaktır. Fenilketonüri (FKÜ) hastalığı tedavisi nasıl yapılır?

  Fenilketonüri (FKÜ) hastalığı tedavisi, vücutta kullanılmayan ve bu yüzden birikip beyinde hasar oluşturan protein yapıtaşının vücuda girişini azaltan protein kısıtlı diyet tedavisidir. Çocuğun gelişimi için gerekli proteinler fenilalanin içermeyen özel diyet ürünlerle sağlanır.

  Fenilketonüri (FKÜ) hastalarına eğitime ne zaman başlamalıdır. Hangi alanda eğitim verilmelidir.

  Tüm özel eğitim vakalarında olduğu gibi eğitime erken başlamak çocuğun gelişimini etkileyecektir. Bebeklikten itibaren hastalığın oluşturduğu mental ve motor geriliğin etkisinde kalan çocuğun özel eğitim yoluyla eksikleri kapatılmaya çalışılmalıdır. Motor beceriler, istenmeyen davranışlar, iletişim becerileri kavram eğitimi ve akademik beceriler bunların başlıcalarıdır. Fenilketonüri (FKÜ) hastası çocukların eğitiminde hangi uzmanlar görev alır.

  Motor becerilerinin gelişmesinde fizyoterapist, okul öncesi becerilerinin gelişmesinde okul öncesi öğretmeni veya çocuk gelişimi uzmanı, akademik becerilerin gelişiminde özel eğitim sertifikalı sınıf öğretmeni, istenmeyen davranışlar ve aile danışmanlığı için psikolog- psikolojik danışman, konuşma sorunları için kouşma terapisti, işitme engeli varsa işitme engelliler öğretmeni, eğitimin her aşamasında zihinsel engelliler öğretmeni görev yapmaktadır.

  KEKEMELİK Kekemelik (logoneurosis) – mekanizmaları tam açıklanmamış karmaşık bir konuşma bozukluğudur. Konuşmadaki akıcılığın bozulması, bunlara verilen psikolojik (Konuşmaktan çekinme, konuşurken hata yapmaktan korkma) ve motor reaksiyonlarla (Vücudun çeşitli yerlerinde oluşan tikler), konuşmadaki uzatmalar, tekrarlar ve duraklamalarla kendini gösterir.
Bunlar genellikle :

  Hece-ses uzatma (d-d-d-dur), Kısa kelime tekrarı (al-al-al), Ses uzatma ( Ssssssssivas ), Durma Bloklamalar (an-ladım),şeklinde olabilir. Akıcı konuşması bozulan kekeme iki şekilde tepki gösterir.

  Psikolojik Tepkiler: Konuşmaktan kaçınma, konuşmaya başlangıçta ya da devam ederken yoğun stres ve anksiyete duyma Motor Tepkiler:Vücudun çeşitli bölgelerinde meydana gelen tiklerdir. (baş, boyun, çene,ağız,göz tikleri) Türkiye'de kekemeliğin görülme sıklığı erken dönem % 4 iken, kekemelikte genel sıklık % 1 dir.

  Kekemeliğin Sebepleri
Travmatik yaşantılar ve korkular
Yangın, deprem,sel gibi afetler
Hayvandan korkma ( genelde kedi ve köpek)
Tüp patlaması, bina çökmesi gibi olaylar
Trafik kazaları
Ateşli hastalık ve ameliyatlar
Bir kavgaya tanık olma
Sesle korkutulma
Kardeş kıskançlığı
Kekeme birini taklit etme
Aile içi sorunlar
Evdeki kavgalar ve huzursuzluklar
Çocuğa uygulanan şiddet
Anne-baba arasındaki şiddet
Kayıp ve ayrılık
Aile fertlerinden birinin ölümü
Boşanma nedeniyle anne-babadan ayrılma
Ani seyahatler nedeniyle ayrılık
Evcil hayvanın ölümü veya hayvandan ayrılma
Hatalı anne-baba tutumları
Baskıcı, aşırı disiplinli aile tutumları
Aşırı koruyucu aile tutumları
Alaycı, aşağılayıcı aile tutumları

Psikolojik kökenli kekemeliklerin bir kısmı geçicidir, bir kısmı ise ergenlik dönemine kadar devam eder, bir kısmı ise 20 yaşlarından sonra azalır Ancak dönem dönem yeniden ortaya çıkar. Çocukluk döneminden sonra devam eden kekemelikler stres, kaygı ve heyecan nedeniyle zaman zaman artabilir. Çocuklarda da, kekemelik sürekli olmayabilir; kaygı ve heyecanla zaman zaman artabilir, bazen kısa sürelerle de olsa tamamen ortadan kalkabilir. Çocuklarda görülen psikolojik kökenli kekemelik, çocuğun çevresindeki kişilerin yanlış tutumlarıyla iyice kuvvetlenebilir ve pekişebilir. Anne-baba bu konuda dikkatli davransa bile, çocuğun etkileşimde olduğu diğer aile bireyleri, okul arkadaşları, öğretmenleri ve komşuların yaptığı hatalar nedeniyle çocuğun kekemeliği artabilir veya kekemelik nedeniyle başka sorunlar ortaya çıkabilir. Kekemelik nedeniyle ortaya çıkabilen diğer sorunlardan bir kaçını şöyle ifade edebiliriz;

  Özgüven eksikliği
Başarısızlık kaygısı
Çeşitli korkular
Okul başarısızlığı
İçe dönük olma
Değersizlik hiss
Depresyon

Bu nedenle, ailelerin, kekemeliğin kendiliğinden geçmesini beklemeleri doğru değildir. Kekemelik kendisi bir sorun olmanın ötesinde, yeni sorunlara da sebep olabildiği için, anne-babaların en kısa zamanda bir uzmandan yardım almaları gerekir. Aileler gittikleri uzmandan, yalnız kekemeliğin tedavisi için değil, kekeme çocuğa karşı tutumlar ve kekemeliğe bağlı gelişebilecek yeni sorunların önlenmesi için yapılması gerekenlerle ilgili de yardım almalıdırlar.

KEKEMELİKTE TEDAVİ YÖNTEMLERİ Hazır Nefes Egzersizleri
Konuşma bozukluklarının düzeltilmesinde sıklıkla ve başarıyla kullanılan bazı nefes egzersizlerini sizlerle paylaşıyoruz. Bu egzersizleri ailelerin desteği ile çocuklarınız evlerinizde de rahatlıkla uygulayabilir. Bilginin evrensel olduğuna ve paylaştıkça yayıldığına ve çoğaldığına inanıyoruz. Daha ayrıntılı bilgi ve öndeğerlendirme için kurumumuzdan randevu alıp konuşma terapisi uzmanımızla görüşebilirsiniz... Futbol
Pamuktan yuvarlak bir top yapın. Küpten iki tane futbol kalesi yapın. Çocuğun pamuktan topu üfleyerek futbol kalesine gol atması gerekiyor.
Çöl hayvanlarını kurtar.

Çukur olmayan kutunun içine 2–3 tane oyuncak hayvan yerleştirin ve üstüne kum serpin. Çocuğa çölde kum altında mahsur kalan hayvanları kurtarma görevini yükleyin. Çocuk kumları üfleyerek hayvanları kurtarsın. Yaprak dökümü.
*Renkli kâğıtlardan çeşitli ağaç yapraklarını yaparak sonbaharda yaprak dökümünün nasıl gerçekleştiği hakkında çocuğa bilgi verilir. Çocuğa yaprakları üfleyerek uçurmasını söyleyin. Kelebek.

Kâğıttan kelebek yapın. Onu ipten geçirin ve asın. Çocuğa kelebeği üfleyerek uçurmasını söyleyin. (aynı zamanda çocuğa burnundan nefes alıp ağzından vermesini isteyin.)

Gemi
Kâğıttan yapılmış gemiyi suya bırakın. Çocuğa gemiyi üfleyerek yüzdürmesini söyleyin. (aynı zamanda çocuğa burnundan nefes alıp ağzından vermesini önerin.) Bardakta fırtına.
Çocuğa bardaktaki suyu pipetle üflemesini söyleyin. (ayni zamanda çocuğu takip edin. Pipeti dişleriyle ısırmasın sadece dudakları kullansın.)

Bazı Nefes Egzersizi Teknikleri:

Nefesi burundan alma
Omuzlarını kaldırmama
Nefesin akıcı ve uzun verilmesine dikkat etmek
Nefes verirken yanakların şişmemesi gerekiyor
Bu egzersizleri çok tekrar etmemek gerekiyor, çünkü baş dönmesine sebep olabiliyor.

ANDAÇ ÖZEL EĞİTİM MERKEZİ : Şemsettin Günaltay Cad. Kurudere Sok. No:35 Suadiye - KADIKÖY Tel : 0216 3733400 Faks :0216 3720918- GSM: 0532 133 73 14

FAYDALI LİNKLER

Kadıköy İlçe Milli Eğitim Müdürlüğü

Özel Öğretim Kurumları Genel Müdürlüğü

Andaç Özel Eğitim

MEBBİS